O hermafroditismo é a presença em um indivíduo de genitais ambíguos – com estruturas masculinas e femininas completas ou não – desde o nascimento. Até os dois meses de gestação, homens e mulheres têm a genitália idêntica. O que os diferencia, a partir desse momento, é que a presença do cromossomo Y no embrião do sexo masculino (em especial um gene denominado SRY), produz proteínas que orientam para a formação dos genitais masculinos e para a ação da testosterona, o hormônio sexual masculino. No feto do sexo feminino, a ausência do gene SRY estimula a formação de genitais femininos. Não há estimativa de ocorrência de casos no Brasil, explica o médico geneticista Salmo Raskin, presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica. “Não temos ideia da incidência porque no país as doenças raras não têm nenhum acompanhamento, por falta de estrutura. Enquanto o país não tiver uma política de atendimento em genética no SUS, não se pode falar em incidência de doenças genéticas no país”, diz. “Além disso, muitas vezes os pais escondem o problema.” Com 16 anos de experiência na área, Raskin calcula já ter atendido mais de 200 casos. “Já atendi casos de moças de 18, 19 anos que me procuraram porque não menstruavam. A razão, simplesmente, era porque não tinham útero.”

Aparentemente este é o caso da atleta sul-africana Caster Semenya, campeã dos 800 metros no Mundial de Berlim, em agosto. De acordo com o jornal australiano "The Sydney Morning Herald", exames realizados durante a competição atestam que a fundista é hermafrodita: ela não possui ovários, apesar de na aparência externa apresentar órgão sexual feminino. O laudo definitivo só sai em novembro.

Há três tipos de hermafroditismo: o hermafroditismo verdadeiro, o pseudo-hermafroditismo masculino e o pseudo-hermafroditismo feminino.

No primeiro caso, o indivíduo apresenta ovários e testículos e os órgãos genitais externos com estruturas masculinas e femininas. Geneticamente, a maioria dos hermafroditas verdadeiros tem em cada célula dois cromossomos X – os homens normais têm um cromossomo X e um Y e as mulheres, dois X. Portanto, eles deveriam ser mulheres. O desenvolvimento dos testículos se deve a alterações em genes ainda desconhecidos que atuam como o gene SRY do cromossomo Y, responsável pela formação dos testículos.

No segundo, o indivíduo é um homem (XY) do ponto de vista genético, mas o pênis não se desenvolve completamente. Trata-se de homens não completamente virilizados, por lacunas no desenvolvimento sexual embrionário.

No terceiro caso, ocorre o inverso. As mulheres apresentam dois cromossomos X e têm o aparelho reprodutor feminino completo, mas durante a fase intrauterina sofrem um processo de virilização dos genitais: o clitóris cresce excessivamente e se apresenta como uma estrutura semelhante ao pênis.

Uma das causas possíveis é genética. Mutações no gene CYP21A2 (que se encontra no braço curto do cromossomo 6) resultam na deficiência de uma enzima, a 21-hidroxilase. O nome da doença decorrente dessa deficiência é hiperplasia congênita da supra-renal (HCSR), que ocorre em 1 em cada 17 mil nascimentos, segundo a Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal. Certas formas desta doença põem em risco de morte a criança com 7 a 14 dias de idade, pois há perda de sal e desidratação severa e rápida, que, se não tratada com urgência, pode levar a óbito.

A escassez da enzima 21-hidroxilase impede a síntese do hormônio cortisol, produzido nas glândulas supra-renais. Numa reação em cadeia, a falta desse hormônio aciona uma glândula da base do cérebro, a hipófise, que intensifica a produção de outro hormônio, o hipofisário corticotrófico, estimulante da atividade das supra-renais. Em resposta a esse estímulo, as supra-renais aumentam de tamanho e produzem mais hormônio masculino, a testosterona. Nos fetos do sexo feminino, o excesso desse hormônio provoca virilização: as mulheres nascem com um clitóris hipertrofiado, que lembra um pênis, e uma bolsa escrotal sem testículos, que recobre completamente a vagina.

Há também causas não genéticas. Quando a mulher, sem saber que está grávida, toma hormônios, essas substâncias podem contribuir para a virilização do feto do sexo feminino.

“O tratamento (do HCSR) é com hormônio corticoide. Mas precisa tomar hormônio o resto da vida, pois é um defeito enzimático. E os casais que têm um filho com este problema devem fazer aconselhamento genético antes de planejar futuras gestações, pois o risco de repetição é de 25% em cada nova gestação”, explica Raskin.

O leque de tratamentos também inclui intervenções cirúrgicas, decididas caso a caso e, evidentemente, acompanhamento psicológico. “Hoje em dia mudou muito a visão de tratamento desses pacientes. Há 30 anos cometeram-se verdadeiros erros médicos, era uma fase em que os cirurgiões pediátricos faziam cirurgias corretivas agressivas sem ouvir a opinião dos pais e sem equipe multidisciplinar para assessoras a decisão”, diz o médico geneticista Gerson Carakushansky, professor da Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Rio de Janeiro. “Atualmente os casos têm de ser acompanhados por equipes com profissionais de várias áreas, sem muita pressa, porque o próprio paciente deve opinar sobre a operação. Só se faz a correção da parte que prejudica a função da criança, por exemplo para urinar. As definitivas ficam para mais adiante, sempre com psicólogos dando apoio à criança e aos pais.”